苏珂 专家工作室
咨询者：luoyongly2000
咨询标题：苏医生你好，我怀疑我患有Klinefelter综合征，请问桂林医学院能确诊和治疗吗
咨询内容： 苏医生您好，我怀疑我患有Klinefelter综合征，我在网络上找了关于此病的资料如下： Klinefelter综合征的临床特征1、不育（精子缺乏或精子减少）2、睾丸小而硬 3、高促性腺性性腺功能减退4、乳房发育 5、身体细长、下肢长，躯干短 6、骨质疏松（年轻或者中年男性） 7、运动迟缓或运动障碍 8、言语表达困难 9、注意力缺乏 10、学习能力差 阅读障碍或诵读困难11、社会、心理或者行为问题 Klinefelter综合征的主要特征有:①辜丸小而硬；②外生殖器及第二性征发育不全；③男性乳房发育常见；④身材过高和骨路比例异常；⑤高促性腺激素血症；⑥血清T轻度降低或正常；⑦无精子或少精子；⑧曲细精管透明变性；⑨染色体核型异常（如47,XXY）。 我的症状如下： 1、记忆力衰退，原来一直都一般般，现在很严重，经常落东西，记不住人；精神难以集中，学习效率低下。头发脱落，长辈都没有，高中开始掉头发，现在很稀少； 2、性功能，高中后容易勃起，一直有些早泄，每次3分钟左右，目前每周两次左右，做后第二天没精神 。 3、发育，小学时就发现自己的阴茎和睾丸较同龄人小很多，7岁时就能勃起一些，有性冲动， 第二性征发育较晚，目前喉结较小，阴茎较小，皮肤细嫩，好像有骨质酥松，肌肉力量较低，持续性锻炼后肌肉增长缓慢，骨骼较小，乳房有点发育。身高较父亲矮， 4、上面临床特征里4-11点没有。 苏医生麻烦你帮我看下，这个件事情已经困扰我好久了，我的联系方式手机18677314464 邮箱luoyongly2000@163.com。 谢谢！
回复医生：苏珂
回复内容： 先天性曲细精管发育不全，是一种性染色体异常疾病，发病率在男性中为0.1%-0.2%，在男性不育症患者中占3.1%，是引起原发性睾丸功能减退最常见的先天性疾病，也是最常见的原发性性腺功能减退。本病染色体核型特征是出现两条或两条以上的X染色体，最常见的核型是47，XXY。本病的发病机理推测是卵子或精子发生减数分裂时不分离，或者早期胚胎细胞或受精卵在有丝分裂时染色体不分离，从而导致胎儿多出一条X染色体 早期诊断和雄激素补充治疗，能改善生活质量、预防严重后果。通过现代辅助生殖技术（ART），结合睾丸活检，有望使部分患者生育健康后代，但为了防止染色体异常疾病下传给患者后代，必须加强种植前和出生前的遗传学诊断。建议来院检查，预约挂号请拨导医网4006999120